國際罕見病日：關(guān)注罕見，點亮生命之光

　　中新網(wǎng)內(nèi)蒙古新聞3月1日電 (記者 張瑋)2月28日，內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院開展以“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的“第十六屆國際罕見病日多學(xué)科義診活動”，多學(xué)科罕見病領(lǐng)域?qū)＜覟楝F(xiàn)場患者提供診療、用藥及病情管理等免費咨詢。

　　2023年2月28日是第十六個“國際罕見病日”，罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，“我國將患病率低于1/50萬；新生兒中發(fā)病率低于1/萬的疾病稱為罕見病”，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。

　　為促進(jìn)社會公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知與關(guān)注，助力內(nèi)蒙古罕見病診療與保障發(fā)展，內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院匯集來自腎內(nèi)科、兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科、風(fēng)濕免疫科、血液科、心血管內(nèi)科的罕見病領(lǐng)域?qū)＜覟楝F(xiàn)場患者就罕見病的診療、用藥及病情管理提供免費咨詢。

　　同時，義診現(xiàn)場通過發(fā)放宣教資料、播放罕見病宣傳短片向廣大群眾介紹罕見病的相關(guān)知識。

　　據(jù)統(tǒng)計，國際確認(rèn)的罕見病有7000多種，目前全球有三億罕見病病人，我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。

　　罕見病中會有一些相對“常見”疾病，如因“冰桶挑戰(zhàn)”而被大眾熟悉的漸凍癥、月亮孩子--白化病、21-羥化酶缺乏癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、系統(tǒng)性硬化癥、孤獨癥/自閉癥、生長發(fā)育遲緩等。

　　罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)型重疊程度大，早期診斷困難，因此誤診、漏診率較高。我國罕見病患者平均確診時長為1-3年。

　　目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見病有藥可治。截至2022年，已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

　　如何預(yù)防罕見��？   

　　一級預(yù)防——孕前。進(jìn)行婚前、孕前檢查，避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前行擴(kuò)展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預(yù)防。有家族史者，應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測技術(shù)，確定病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

　　二級預(yù)防——產(chǎn)前。通過孕期各項產(chǎn)檢篩查出高危孕婦，及時予以產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病先天缺陷患兒出生。

　　三級預(yù)防——新生兒。部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發(fā)現(xiàn)，盡早治療，傷害可降到最低。(完)